Theo Bệnh viện Nhi đồng 1, hiện nay một số căn bệnh hiếm đã có liệu pháp và thuốc điều trị cụ thể, giúp việc điều trị bệnh có kết quả tốt hơn và tăng cường chất lượng cuộc sống cho người bệnh.