Nữ Tiến sĩ nỗ lực ngăn chặn sự bất hạnh cho nhiều gia đình trẻ

Với những thành tích xuất sắc trong sự nghiệp của mình, Phó Giáo sư, Tiến sỹ Trần Vân Khánh, Trưởng Bộ môn Bệnh học phân tử, Khoa Kỹ thuật Y học; Phó Giám đốc Trung tâm Nghiên cứu Gen – Protein, Đại học Y Hà Nội vinh dự là một trong hai nữ khoa học tiêu biểu được nhận Giải thưởng Kovalevskaia năm 2017.

Giải mã những căn bệnh hiểm nghèo
Phó Giáo sư, Tiến sỹ Trần Vân Khánh sinh năm 1973, trong một gia đình có truyền thống làm thầy thuốc. Ngay từ nhỏ, chị đã được tiếp xúc với nhiều bệnh nhân mắc những căn bệnh hiểm nghèo nên quyết tâm trở thành bác sỹ.Sau khi tốt nghiệp Đại học, với mong muốn đi sâu, tìm hiểu rõ về cơ chế phân tử của một số bệnh lý, chị về công tác tại Viện Công Nghệ Sinh học, Viện Hàn lâm Khoa học và Công nghệ Việt Nam để tiếp tục nghiên cứu chuyên sâu về lĩnh vực sinh học phân tử. Thời gian làm việc tại đây, chị có cơ hội tiếp cận, nghiên cứu về một số đột biến trong bệnh lý di truyền - một lĩnh vực còn khá mới mẻ ở Việt Nam. Bệnh lý di truyền, mặc dù tỉ lệ mắc bệnh không cao như các bệnh lý ung thư, tim mạch hay các bệnh lý truyền nhiễm khác nhưng gia đình khi sinh ra một người con bị bệnh sẽ là nỗi bất hạnh rất lớn và là gánh nặng cho gia đình và cả xã hội. Nhiều trường hợp, những đứa trẻ sinh ra không được bao lâu đã phải lìa đời, hoặc chịu đau đớn, khổ sở suốt đời. Bố mẹ mang gen bệnh sẽ có khả năng di truyền sang con là rất cao.

Với mong muốn tìm ra phương pháp hữu hiệu ngăn chặn kịp thời mầm bệnh, giúp các gia đình tránh được những bất hạnh trong tương lai, Bác sỹ Trần Vân Khánh quyết định sang Nhật Bản làm nghiên cứu sinh và tập trung vào đề tài “Cơ chế bệnh sinh và điều trị bệnh ở mức độ phân tử đối với bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne”. Đây là một trong những bệnh lý di truyền phổ biến nhất ở Việt Nam cũng như trên thế giới với tần suất mắc bệnh 1/3500 trẻ... Hầu hết những trẻ mắc bệnh này đều có dấu hiệu suy cơ và tiến triển ngày càng nặng, cuối cùng dẫn đến tàn phế, mất khả năng đi lại ở tuổi 12 và thường tử vong ở lứa tuổi 20 do tổn thương cơ tim và rối loạn hô hấp…

Thành công với nghiên cứu cơ chế bệnh sinh và điều trị bệnh ở mức độ phân tử đối với bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne, năm 2006, chị về nước và công tác tại Trung tâm Nghiên cứu Gen – Protein, Bộ môn Bệnh học phân tử-Khoa Kỹ thuật Y học, Trường Đại học Y Hà Nội. Năm 2012, đề tài “Nghiên cứu xây dựng quy trình điều trị gen cho bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne” được Hội đồng Khoa học Bộ Khoa học và Công nghệ đánh giá cao và nghiệm thu ở mức xuất sắc. Kết quả nghiên cứu nổi bật của đề tài đã được công bố trên hai tạp chí khoa học có uy tín trên thế giới và 6 bài trên tạp chí khoa học đầu ngành trong nước.Trong khoảng 10 năm trở lại đây, Phó Giáo sư, Tiến sỹ Trần Vân Khánh đã chủ trì, tham gia thực hiện 29 đề tài cấp Nhà nước và cấp Bộ, công bố 170 bài báo khoa học trong và ngoài nước, trong đó 21 bài báo đăng trên tạp chí khoa học quốc tế; 149 bài được công bố trên các tạp chí khoa học có uy tín trong nước.

Giáo sư, Tiến sỹ Tạ Thành Văn, Phó Hiệu Trưởng Trường Đại học Y Hà Nội cho biết, lĩnh vực nghiên cứu của Phó Giáo sư, Tiến sỹ Trần Vân Khánh chủ yếu đề cập đến lĩnh vực bệnh học phân tử, nhằm giúp chẩn đoán sớm, chẩn đoán trước sinh, định hướng điều trị can thiệp, giúp các bác sỹ lâm sàng tiên lượng các thể bệnh này. Những kết quả nghiên cứu của Bác sỹ Khánh được các nhà khoa học Y học trong và ngoài nước đánh giá rất cao, thực tế đã đem lại lợi ích trực tiếp cho nhiều người bệnh, mang đậm tính nhân văn sâu sắc. Phó Giáo sư, Tiến sỹ Trần Vân Khánh cũng là người Việt Nam đầu tiên triển khai thành công liệu pháp điều trị gen ở Việt Nam sử dụng mô hình tế bào đối với bệnh lý di truyền; chẩn đoán bằng kỹ thuật gen cho hơn 1.000 bệnh nhân và các thành viên gia đình, phát hiện được người lành mang gen bệnh.

Theo Giáo sư Tạ Thành Văn, việc chẩn đoán sàng lọc sớm sẽ đảm bảo hầu hết các trẻ sinh ra không mắc các bệnh lý di truyền với chi phí chỉ bằng 1/3 so với chi phí thực hiện ở nước ngoài.

Ngăn chặn những bất hạnh trong tương lai

Theo thống kê của Bộ Y tế, hiện còn rất nhiều bệnh lý về di truyền nhưng chưa chẩn đoán được do nhiều nguyên nhân. Chỉ tính riêng bệnh lý tan máu bẩm sinh (thalassemia), cả nước hiện có hơn 10 triệu người mang gen bệnh, mỗi năm có khoảng 2.000 trẻ mắc bệnh thalassemia chào đời. Chính vì vậy, kết quả nghiên cứu của Phó Giáo sư, Tiến sỹ Trần Vân Khánh không chỉ góp phần to lớn thúc đẩy sự phát triển nền Y học nước nhà mà còn đem lại hạnh phúc, niềm vui cho hàng ngàn gia đình.

Lý giải về động lực tiếp cận với một lĩnh vực khó và hoàn toàn mới mẻ tại Việt Nam, Phó Giáo sư, Tiến sỹ Trần Vân Khánh cho biết, bên cạnh niềm đam mê khoa học, việc chứng kiến những hoàn cảnh đầy thương cảm đã thôi thúc chị dành toàn bộ tâm huyết tìm cho ra phương pháp nhằm ngăn chặn những bất hạnh vô tình ập đến với những gia đình vô tội. Theo Bác sỹ Trần Vân Khánh, bất kỳ ai cũng mang trong mình “gen tốt” và “gen xấu”. Nhiều trường hợp bố mẹ khỏe mạnh và không ngờ rằng khi hai “gen xấu” trong cơ thể vô tình gặp nhau sẽ tạo thành bệnh lý. Những trường hợp bố hoặc mẹ đang mắc bệnh do di truyền, tỷ lệ lây sang con là rất cao.

"Tôi đã từng chứng kiến một gia đình hạnh phúc, vợ chồng thành đạt, con cái ngoan ngoãn. Nhưng một cú sốc vô cùng lớn đã đến với gia đình khi đứa con trai lớn của anh chị ấy bị phát hiện mắc hội chứng loạn dưỡng cơ Duchenne đang lớn lên từng ngày trong cơ thể và có thể cướp đi mạng sống của cậu bé bất kỳ lúc nào. Thực sự lúc ấy tôi không thể nói được gì, chỉ dằn lòng mình phải cố gắng hơn nữa để đưa nghiên cứu về căn bệnh này được nhanh chóng chuyển sang giai đoạn thực nghiệm", Phó Giáo sư Trần Vân Khánh chia sẻ.

Chị NTX, 30 tuổi, ở tỉnh Bắc Giang là một trong số hàng trăm phụ nữ được Bác sỹ Khánh chẩn đoán, tìm ra sự xuất hiện của bệnh lý đang phát triển trong thai nhi. Theo chị X, chị bị mắc bệnh máu không đông, hay còn gọi là bệnh ưa chảy máu (Hemophilia A) bẩm sinh. Sau khi mang thai được 3 tháng, chị tình cờ được gặp Bác sỹ Trần Vân Khánh và mới biết con mình cũng mắc căn bệnh trên ở mức độ nặng hơn, dễ sinh ra biến chứng khi lớn lên. Sau khi được tư vấn, vợ chồng chị quyết định bỏ mang thai và làm theo hướng dẫn của bác sỹ Khánh bằng cách chọn phôi an toàn rồi mới mang thai. Sau hai năm kiên trì, nhờ chẩn đoán trước sinh được thực hiện tại Trung tâm Nghiên cứu Gen-Protein, Trường Đại học vợ chồng chị Xuân đón chào một bé trai kháu khỉnh, hoàn toàn khỏe mạnh trong niềm vui, hạnh phúc của cả gia đình. "Nếu ngày đó không gặp được Bác sỹ Khánh, có lẽ cuộc sống của gia đình tôi sẽ rẽ sang một hướng khác với nhiều nỗi buồn và sự lo âu. Chị là một bác sĩ có tâm, có tài, là chỗ dựa, niềm tin vững chắc cho nhiều gia đình có hoàn cảnh như chúng tôi", chị X tâm sự.

Được giới chuyên môn đánh giá cao và trở thành một nhà khoa học nữ trẻ tuổi nhất được vinh danh trong lịch sử của Giải thưởng Kovalevskaia danh giá, Phó Giáo sư, Tiến sỹ Trần Vân Khánh tâm sự, điều mà chị sợ nhất là khi phải thông báo với gia đình bệnh nhân bỏ đi một nguồn sống vừa mới được hình thành trong cơ thể của người mẹ. Nhưng xét về mọi khía cạnh, lời thông báo ấy chứa đựng ý nghĩa nhân văn sâu sắc, vì đó là kết quả của sự nỗ lực không ngừng nghỉ của một trái tim nhân hậu và tình yêu thương con người vô bờ bến...