Cách đây 6 năm, chị N. T. (Bến Tre) từng phẫu thuật cắt ruột non hoại tử vì tình trạng rất nhiều polyp phát triển gây lồng ruột. Qua thăm khám lâm sàng, các bác sĩ phát hiện chị có nhiều nốt sắc tố sẫm màu rải rác ở vùng niêm mạc má, môi.
Các bác sĩ chẩn đoán người bệnh mắc hội chứng Peutz-Jeghers. Đây là một hội chứng hiếm gặp, chỉ 1/50.000 – 1/200.000 người, có yếu tố di truyền.
Trong khoang miệng xuất hiện những nốt sậm màu có thể đang mắc phải bệnh hiếm gặp. Ảnh: BV |
Trong lần tái khám mới đây, các bác sĩ phát hiện chị có tới 5 polyp ở ruột non. Theo đó, kết quả CT Scan và nội soi cho thấy trong lòng ống tiêu hóa có 1 polyp kích thước lên tới 5 cm ở vùng đầu hỗng tràng và 3 polyp có kích thước khoảng 2-3cm ở đoạn giữa. ThS.BS.Nguyễn Tạ Quyết, Bệnh viện Bình Dân, cho biết để loại bỏ triệt để các polyp có nhiều kích thước lớn nhỏ khác nhau trong ruột non của bệnh nhân, các bác sĩ phẫu thuật chuyên khoa tiêu hóa đã mở hỗng tràng (đoạn giữa ruột non) để cắt polyp lớn và khâu nối ống tiêu hóa.
Bên cạnh đó, nhóm các bác sĩ chuyên khoa nội soi tiêu hóa cũng phối hợp để áp dụng kỹ thuật nội soi trong lúc mổ giúp đánh giá các thương tổn đường tiêu hóa và đặc biệt đã cắt được 3 polyp nhỏ bằng nội soi mà không phải mổ mở ruột nhiều vị trí. Sự phối hợp nhịp nhàng của các bác sĩ phẫu thuật và nội soi tiêu hóa đã giúp người bệnh loại bỏ thành công toàn bộ các khối polyp được phát hiện nằm rải rác trong đường tiêu hóa, bảo tồn được ruột non cho người bệnh vốn chỉ còn 1,5m sau lần phẫu thuật vào 6 năm trước.
Theo một báo cáo khoa học của tác giả Giardiello năm 2006, hội chứng Peutz-Jeghers có liên quan đến gia tăng nguy cơ ung thư như nguy cơ ung thư vú (54%), ung thư đại tràng (39%), ung thư tụy (36%), ung thư dạ dày (29%), ung thư buồng trứng (21%).
Các bác sĩ khuyến cáo, những người có hội chứng Peutz-Jeghers việc cần làm đầu tiên là phải tầm soát ung thư và theo dõi chặt chẽ theo định kỳ.