Theo GS.TS Nguyễn Thanh Liêm, Giám đốc BV Nhi TƯ: “Ly thượng bì bọng nước bẩm sinh là bệnh hiếm gặp do di truyền. Từ trước tới nay, chưa có một phương pháp nào để điều trị căn bệnh này. Do đó, bệnh nhi thường bị đau đớn, dễ bị nhiễm trùng do lớp da trên cơ thể luôn luôn bị tổn thương. Nhiều trường hợp các vết sẹo làm biến dạng cơ thể như dính các ngón tay, ngón chân... Các vết thương tổn trên da tái phát nhiều lần cũng dễ khiến trẻ bị ung thư”.
Từ tháng 10/2010 đến nay, BV Nhi TƯ tiếp nhận 29 bệnh nhi mắc bệnh lý đặc biệt này. Tuy nhiên, do đây là bệnh chưa có phương pháp điều trị nên các BS đành phát tài liệu, hướng dẫn gia đình chăm sóc vết thương cho trẻ và hẹn tái khám định kỳ.
Không chỉ riêng Việt Nam, tại các nước khác trên thế giới, việc điều trị cho các bệnh nhân ly thượng bì bọng nước bẩm sinh cũng đang ở trong tình trạng tương tự. “Tại các nước phát triển, bệnh nhân cũng chỉ được chăm sóc vết thương, băng bó bằng gạc không dính, rất đắt tiền. Hầu hết bệnh nhân cũng không sống được đến 40 tuổi do nhiễm trùng và ung thư. Cho đến nay, chỉ có một trường ĐH của Mỹ đã thử nghiệm lâm sàng ghép tế bào gốc từ tủy xương thành công cho 5/6 bệnh nhân ly thượng bì bọng nước bẩm sinh”, GS.TS Nguyễn Thanh Liêm tâm sự.
Trước thực tế này, Ban giám đốc BV Nhi TƯ quyết định thành lập nhóm nghiên cứu bệnh ly thượng bì bọng nước bẩm sinh nhằm tìm ra phương pháp điều trị cho những bệnh nhi không may mắc bệnh. Vậy là, phương pháp điều trị bệnh bằng ghép tế bào gốc từ tủy xương đã được hình thành từ ý tưởng này.
“BV Nhi đã từng thực hiện nhiều ca ghép tế bào gốc từ tủy xương, song đối với bệnh nhi ly thượng bì bọng nước bẩm sinh, quả thực chúng tôi rất lo lắng vì nguy cơ nhiễm trùng rất cao do da bệnh nhân bị bong tróc nhiều. Riêng việc chuẩn bị cho việc chăm sóc sau ca ghép, BV đã phải cử các BS, điều dưỡng sang Anh, Ôxtrâylia học tập và mời cả chuyên gia quốc tế về BV giảng dạy về cách chăm sóc trẻ”, GS.TS Nguyễn Thanh Liêm chia sẻ.
Và bé Việt Anh chính là bệnh nhân may mắn đầu tiên được lựa chọn để ghép tế bào gốc từ tủy xương tại BV Nhi TƯ ngày 16/9. “Khi nhập viện, bệnh nhi trong tình trạng rất thương tâm, da chỉ cần đụng chạm nhẹ thôi là đã bị trợt, áo quần mặc cũng dễ làm da cháu bong tróc”, GS Nguyễn Thanh Liêm nhớ lại.
TS Trần Minh Điển, Phó Giám đốc BV Nhi TƯ, Trưởng khoa Hồi sức ngoại của BV, cũng tâm sự: “Chúng tôi đã soạn, tập huấn rất kỹ về phác đồ điều trị, chăm sóc cho bệnh nhi ghép tế bào gốc từ tủy xương đầu tiên này. Tuy nhiên sau ca ghép, chúng tôi vẫn rất căng thẳng vì những thương tổn da sẵn có rất dễ khiến bệnh nhân bị nhiễm trùng. Ngoài ra, vì bệnh nhân còn nhỏ, cần mẹ ở bên, nên chúng tôi cũng phải hướng dẫn người mẹ cách vô khuẩn trong quá trình chăm sóc trẻ…”.
Mức độ thương tổn chỉ còn 7,5%
Trao đổi với PV Tin Tức về mức độ tổn thương về da của bé Việt Anh sau 40 ngày ghép tế bào gốc từ tủy xương từ chị gái cháu (10 tuổi), Ths.Bs Phạm Thị Mai Hương cho biết: “Trước ca ghép, tỷ lệ thương tổn da của bệnh nhi khoảng 22%, sau ca ghép, mức độ thương tổn giảm dần dẫu đôi lúc có “nhích” lên khoảng 5%. Đến nay, mức độ tổn thương chỉ còn khoảng 7,5%”.
Quá đỗi vui mừng vì cậu con trai thông minh đã có cơ hội được sống với chất lượng sống tốt hơn trước rất nhiều, mẹ bé Việt Anh xúc động nói: “Từ khi đẻ ra đến nay, toàn thân cháu Việt Anh lúc nào cũng bị trợt loét đỏ au như người bị bỏng. Nhưng khổ nhất vẫn là những đợt xuất hiện các nốt bỏng nước phồng, trợt mới, khi đó trong miệng bé cũng xuất hiện những vết loét khiến cháu rất đau đớn mỗi khi ăn. Giờ đây, sau khi được phẫu thuật, các vết loét của cháu đã đỡ được 70%, đôi lúc có các vết mới song rất nhỏ, tự liền rất nhanh”.
|
Theo GS.TS Nguyễn Thanh Liêm, sau khi bé Việt Anh ra viện, BV Nhi TƯ sẽ tiếp tục tiến hành ghép cho một bệnh nhi khác cũng mắc bệnh ly thượng bì bọng nước bẩm sinh. Để tránh tình trạng sinh ra những cháu bé mắc bệnh này, những gia đình đã sinh trẻ bệnh thì trong lần mang thai tiếp theo, các thai phụ cần được sàng lọc trước sinh (chọc nước ối, xét nghiệm để loại trừ những bào thai nhiễm gen bệnh). |
Dự kiến, bé Việt Anh sẽ tiếp tục điều trị các thuốc ức chế miễn dịch trong khoảng 180 ngày nữa. Trong thời gian này, nếu mọi việc đều suôn sẻ thì có thể khẳng định ca ghép đã thành công hoàn toàn. Đặc biệt, sau khi điều trị ổn định, các BS sẽ tiến hành phẫu thuật tạo hình ngón chân, ngón tay cho cháu bé, nhằm giúp cháu có thể cầm bút, đi lại thuận lợi hơn. Mọi chi phí điều trị của bệnh nhân này đều được miễn phí (khoảng 300 triệu đồng).
Như vậy, còn 180 ngày nữa mới có thể đưa ra được những kết luận cuối cùng về việc BV Nhi TƯ có thành công hay không trong việc ứng dụng kỹ thuật hiện đại để điều trị bệnh ly thượng bì bọng nước bẩm sinh. Tuy nhiên, với những kết quả ban đầu này, chúng ta hoàn toàn có thể hy vọng các bác sĩ BV Nhi TƯ đã tìm ra một phương pháp điều trị cho căn bệnh tưởng như vô phương cứu chữa này. Và mai này, chắc hẳn những em bé không may bị “bỏng” bẩm sinh như bé Việt Anh sẽ có cơ hội được sống sót, được đến trường và cầm bút như bao bạn bè cùng trang lứa.
Bài và ảnh: Phương Liên