Cẩn trọng và rất nhẹ nhàng, PGS.TS Nguyễn Thị Hoàn, nguyên Trưởng Khoa Nội tiết - chuyển hóa - di truyền, BV Nhi TƯ, từ từ kéo cao ống quần của bé Hoàng Trọng Tùng lên để kiểm tra những đoạn xương thủy tinh đã gãy. Nhưng dù vậy thì bé Tùng cũng vẫn không tránh khỏi được sự đau đớn, tiếng khóc thét của cháu khiến những ai chứng kiến đều cảm thấy nhói lòng. Nằm trên giường bệnh, trông Tùng nhỏ nhắn như một đứa trẻ lên 4 dù năm nay đã 7 tuổi, lồng ngực thì nhô cao như chóp nón, 2 chân teo lại, cong queo, không thể đứng và cũng không thể ngồi được. 7 năm, từ khi sinh ra đến nay, Tùng luôn phải nằm trên giường như thế…
PGS.TS Hoàn cho biết, bệnh tạo xương bất toàn (hay còn gọi là bệnh xương thủy tinh) là một bệnh do di truyền. Bệnh có 4 týp và trường hợp bé Tùng thuộc týp 3, thể tương đối nặng, xương biến dạng nặng do bị gãy sớm. Bởi các xương bị gãy quá nhiều, nên Tùng bị biến dạng xương chi, lồng ngực, không thể đi lại hay ngồi được... Điều đáng lo ngại nhất là do nằm quá lâu nên Tùng có nguy cơ viêm phổi lớn. Những trẻ mắc bệnh ở thể nặng như Tùng thì nguy cơ tử vong do nhiễm trùng cũng rất lớn.
Ngồi bóp chân cho cháu, bà nội Tùng chẳng nói được gì và nước mắt cứ vòng quanh. Gần 2 năm nay, bà phải gánh vác việc nuôi dưỡng Tùng để bố mẹ cháu vào Nam lo kiếm tiền. Bà nội Tùng chỉ mong một ngày nào đó, bố mẹ Tùng có thật nhiều tiền để cháu được điều trị thường xuyên chứ không ngắt quãng như hiện nay.
Chị Vũ Thị Thơ ở huyện Yên Lạc, tỉnh Vĩnh Phúc, cũng cho hay, khi sinh thì 2 tay và 2 chân bé Đào Thị Hà đã bị cong, biến dạng. Đầy tháng tuổi, bé Hà đã được chẩn đoán và phát hiện mắc bệnh xương thủy tinh. Tới nay, dù đã được 7 tuổi nhưng bé chỉ nặng 10 kg và trải qua hơn 10 lần gãy xương. Vì gãy xương quá nhiều nên xương tay cháu cứ bị lồi ra, không thể vận động được.
Thời gian đầu Hà mới mắc bệnh, vợ chồng chị Thơ cố gắng vay mượn anh em, họ hàng cho con xuống BV Nhi TƯ truyền thuốc ức chế quá trình hủy xương được 5 lần. Nhưng gần đây thì vợ chồng chị Thơ không thể chạy vạy lo chi phí truyền thuốc định kỳ cho con được nữa. “Nhìn con người ta đỡ bị đau, đỡ gãy xương hơn sau khi điều trị, lòng tôi đau như cắt vì mình không có điều kiện lo cho con. Giá mà được BHYT chi trả tiền thuốc, chỉ mất tiền đi lại thôi thì gia đình cũng cố theo điều trị cho cháu…”, chị Thơ mong mỏi.
90% trẻ bệnh không được điều trị hỗ trợ
Hiện nay, do chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu nên những bệnh nhi xương thủy tinh mới chỉ được điều trị triệu chứng và điều trị hỗ trợ.
Biện pháp điều trị hỗ trợ bằng truyền thuốc ức chế quá trình hủy xương như đang áp dụng tại BV Nhi TƯ có tác dụng giảm đau, tăng mật độ và hạn chế gãy xương. Tuy nhiên, do loại thuốc này không có trong danh mục thuốc được BHYT chi trả nên gia đình các bệnh nhi vẫn đang phải gồng mình chi trả (khoảng 12 triệu đồng/năm).
|
Bệnh xương thủy tinh là bệnh lý hiếm gặp với tỷ lệ mắc khoảng 1/20.000 dân số (theo một nghiên cứu của Mỹ). Tại nước ta chưa có một số liệu thống kê cụ thể nào về số người mắc bệnh này nhưng ghi nhận riêng tại BV Nhi TƯ, tới nay đã có khoảng 140 trẻ xương thủy tinh tới khám, điều trị. |
“Có khoảng 90% trẻ bệnh mà không được điều trị định kỳ dẫn đến tàn phế, hình thể cong queo, gây khó cho sinh hoạt đơn giản thông thường, thậm chí tử vong”, BS Vũ Chí Dũng, Trưởng Khoa Nội tiết - chuyển hóa - di truyền, BV Nhi TƯ, cho hay.
Vậy nên nhiều năm nay, các BS BV Nhi TƯ luôn nỗ lực đề nghị Bộ Y tế phê chuẩn việc đưa thuốc điều trị ức chế quá trình hủy xương cho trẻ mắc bệnh xương thủy tinh vào danh mục thuốc được BHYT chi trả nhằm giúp có thêm nhiều bệnh nhi được tiếp cận điều trị.
"Loại thuốc này đã nằm trong danh mục được BHYT chi trả để chữa ung thư xương cho người lớn nhưng với trẻ em thì lại chưa được, trong khi đó những trẻ mắc bệnh này rất thiệt thòi, các cháu phải sống với căn bệnh này suốt đời…", PGS.TS Nguyễn Thị Hoàn khẳng định.
Hiện tại, để tiết kiệm cho người bệnh, các bác sĩ BV Nhi TƯ đành chọn cách tính toán, tập hợp đủ số bệnh nhân để họ có thể dùng chung một lọ thuốc. Nhưng muốn tiết kiệm như vậy thì các gia đình phải chờ đợi khá lâu, lắm khi con trẻ bị gãy xương trước khi được BS gọi tới truyền thuốc. Do đó, các bậc cha mẹ có con nhỏ mắc bệnh xương thủy tinh đều mơ ước một ngày gần đây, BHYT sẽ chi trả tiền thuốc để ngày càng có thêm nhiều trẻ bệnh được điều trị.
Phương Liên