Qua thăm khám, các bác sĩ nhận định đây là một ca bệnh lạ, liên quan đến di truyền. Trong y văn mới chỉ ghi nhận có 74 ca trên thế giới, còn tại Việt Nam, đây là ca bệnh đầu tiên.
Từ lúc mới sinh, trên người bé C. đã mọc rất nhiều lông. Ảnh: BV
Đầu tháng 6/2020, bé N.B.B.C (6 tuổi, ngụ tại Bà Rịa – Vũng Tàu) sắp vào lớp 1, bắt đầu thấy mặc cảm, tự ti với cơ thể nhiều lông của mình nên gia đình quyết định đưa bé lên Bệnh viện Da Liễu để triệt lông. Qua thăm khám, thấy triệu chứng lạ, các bác sĩ đã tiến hành cho bé làm các xét nghiệm cận lâm sàng, kết quả cho thấy cơ thể bé có nhiều bất thường về hệ tim mạch, thần kinh, cơ xương khớp…
Ths.BS Trần Nguyên Ánh Tú, Phó Trưởng khoa Thẩm mỹ da Bệnh viện Da Liễu, cho biết: “Ngay lúc thăm khám để triệt lông cho bé C. chúng tôi đã thấy bé có nhiều điểm lạ nên đã tiến hành khám tổng quát và chỉ định thực hiện các xét nghiệm cận lâm sàng chuyên biệt. Kết quả cho thấy cơ thể bé có nhiều bất thường như: cầu mũi dẹt, khoảng cách giữa 2 mắt dài; bọng mi mắt to; nếp nhân trung dài, rõ; lồng ngực tăng đường kính trước sau, xương ức hơi nhô ra phía trước; xương vai hai bên không cân xứng, bên trái thấp hơn bên phải; lông, tóc có nhiều phát triển bất thường như đường chân tóc thấp, vùng trán có nhiều lông tóc, rải rác nhiều lông trưởng thành ở 2 bên má, ria mép, vùng cằm, cổ gáy, vùng cột sống thắt lưng. Tay chân bé C. cũng ghi nhận nhiều lông trưởng thành ở vùng cánh tay, cẳng tay, đùi, cẳng chân…”.
Bé C. đang được bác sĩ triệt lông. Ảnh: BV
Bác sĩ Trần Nguyên Ánh Tú cho biết thêm, ngoài việc phát triển bất thường về lông, xương khớp, kết quả chụp X-quang ngực cho thấy bé C. bị tăng đường kính trước sau của lồng ngực, xương ức và các xương sườn nhô ra phía trước. Tim bị hở 2 lá ¼, hở chủ ¼, tồn tại lỗ bầu dục tương đương 1mm, các buồng tim không giãn… Não của bé cũng có bất thường, tín hiệu rải rác chất trắng thùy trán và trung tâm bán bầu dục hai bên; giãn nhẹ não thất tầng trên lều, không phù kẽ quanh não thất; rộng rãnh vỏ não bán cầu hai bên; giãn ngoằn ngoèo mạch máu não vùng ngoại vi.
“Đặc biệt, kết quả phân tích gien cho thấy bé C. có đột biến dị hợp tử c.3460C>T (Arg1154Trp) của gien ABCC9, giúp chẩn đoán xác định hội chứng Cantú. Đây là một bệnh di truyền rất hiếm gặp, y văn mới chỉ ghi nhận có 74 ca trên thế giới. Tại Việt Nam, đây là ca hội chứng Cantú đầu tiên được phát hiện”, bác sĩ Tú cho biết.
Mẹ bé cho biết, ngay từ lúc lọt lòng, người bé C. đã mọc đầy lông. Lông mọc rất dày, rậm, đặc biệt là những vùng ngay mặt, cổ, gáy, thân mình, vùng thắt lưng, tay, chân… Gia đình cứ nghĩ ít lâu lông sẽ rụng đi nhưng tình trạng rậm lông không hề thay đổi. Quá lo lắng, gia đình đã đưa bé đi khám nhiều bệnh viện nhưng bác sĩ vẫn không xác định được bé bệnh gì.
Bác sĩ Ánh Tú khuyến cáo: Khi có biểu hiện bất thường về lông, tóc… phụ huynh cần đưa trẻ đến các bệnh viện có chuyên khoa da liễu để khám, phát hiện sớm và can thiệp để cải thiện tình trạng rậm lông nhằm cho con được phát triển tâm lý bình thường, hạn chế tình trạng mặc cảm, tự ti. Ngoài ra, bố mẹ cũng cần được thăm khám để kiểm tra gien xem có yếu tố di truyền hay không, từ đó tư vấn để tránh di truyền cho các bé sinh sau.
Hiện Bệnh viện Da Liễu đã chi trả toàn bộ các chi phí thăm khám và xét nghiệm cũng như miễn phí triệt lông cho bé C. Các bác sĩ cũng đã trao đổi với cha mẹ về tình trạng của bé và tư vấn để đưa bé khám các chuyên khoa khác nhằm xử trí những bất thường có liên quan.