Theo trang dailymail.co.uk, các chuyên gia toàn cầu đã xác định được hơn 7.000 tình trạng trong số này, bao gồm tất cả các bệnh ung thư ở trẻ em, hơn 100 tình trạng có thể gây ra chứng mất trí ở trẻ em và hàng trăm tình trạng ảnh hưởng đến khả năng phân hủy chất dinh dưỡng của cơ thể, có thể dẫn đến tổn thương nội tạng gây tử vong.
Tổng cộng, các bệnh hiếm gặp ảnh hưởng đến khoảng 350 triệu người trên toàn cầu.
Các bệnh hiếm này không có cách chữa trị và hơn 90% không có liệu pháp nào được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Mỹ (FDA) chấp thuận, khiến bác sĩ và bệnh nhân phải tự tìm ra phương pháp điều trị tốt nhất.
Các căn bệnh này ảnh hưởng đến mọi người thuộc mọi tầng lớp xã hội bất kể giới tính, chủng tộc hoặc nơi sống. Mặc dù một số là do di truyền nhưng có rất nhiều căn bệnh dường như xảy ra ngẫu nhiên.
Hội chứng người voi
Joseph Merrick - người mắc chứng người voi. Ảnh: Dailymail
Hội chứng người voi, còn được gọi là hội chứng proteus, đã xuất hiện trong bộ phim Hollywood năm 1980 có tên là “The Elephant Man” (tạm dịch: Người voi).
Bộ phim dựa trên trường hợp có thật của Joseph Merrick, một người đàn ông bị dị tật nghiêm trọng sống ở London (Anh) vào cuối những năm 1800.
Merrick mắc phải căn bệnh bẩm sinh hiếm gặp, gây ra tình trạng phát triển quá mức bất thường của xương và mô ở một số bộ phận của cơ thể.
Các khối u có xu hướng xuất hiện không đối xứng trên khắp cơ thể và mặc dù khối u có thể xuất hiện khi mới sinh, nhưng hầu hết các dấu hiệu của hội chứng người voi đều xuất hiện ở độ tuổi từ 6 đến 18 tháng.
Các dị tật có thể phát triển trên hoặc xung quanh hộp sọ, bụng, bàn tay và bàn chân.
Đôi khi các khối u khiến một chân dài hơn chân kia, dẫn đến khó khăn khi đi lại và các khối u dọc theo cột sống có thể dẫn đến cong vẹo cột sống.
Theo Tổ chức Quốc gia về Bệnh hiếm, hội chứng proteus là do gien AKT1 bị lỗi và bệnh nhân cũng có thể gặp phải các khối u lành tính và ác tính, các vấn đề về hô hấp, các rối loạn đông máu đe dọa tính mạng.
Tuổi thọ của người mắc bệnh này dao động từ 9 tháng đến 30 năm tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng bệnh. Bệnh này không có cách chữa trị. Merrick qua đời ở tuổi 27.
Căn bệnh này ảnh hưởng đến nam giới nhiều hơn một chút so với nữ giới và các chuyên gia ước tính chỉ có chưa đến 100 bệnh nhân mắc tình trạng này trong tài liệu y khoa.
Hội chứng người sói ở người
Một cậu bé 15 tháng tuổi mắc chứng người sói. Ảnh: Dailymail
Căn bệnh hiếm gặp này khiến lông mọc không kiểm soát được trên khắp cơ thể người, kể cả khuôn mặt.
Còn được gọi là chứng rậm lông bẩm sinh (CHL), tình trạng này xuất hiện từ khi sinh ra và các triệu chứng xuất hiện từ khi còn bé. Căn bệnh này dẫn đến tình trạng lông đen, mịn và mềm mọc khắp cơ thể ngoại trừ lòng bàn tay và lòng bàn chân, do đó hội chứng được gọi là hội chứng người sói.
Lông mọc dài khoảng 2 đến 5cm, nhưng có thể dài hơn trong những trường hợp nghiêm trọng hơn.
CHL được cho là một tình trạng di truyền. Trung tâm Thông tin về Bệnh hiếm và Di truyền (GARD) của Viện Y tế Quốc gia báo cáo rằng có chưa đến 1.000 người ở Mỹ mắc căn bệnh này.
Không có cách chữa khỏi tình trạng này nhưng bệnh nhân có thể kiểm soát các dấu hiệu và triệu chứng, bao gồm cạo, tẩy lông, tẩy trắng, cắt hoặc nhổ lông nhiều lần.
Vì lông vẫn tiếp tục mọc lại nên phương pháp triệt lông nào cũng phải được thực hiện liên tục và khá thường xuyên.
Đôi khi bệnh nhân sử dụng một loại kem được gọi là thuốc eflornithine để làm chậm quá trình mọc lại của lông.
Biến chứng chính bắt nguồn từ CHL là sức khỏe tâm thần suy giảm và các chuyên gia khuyến khích các bác sĩ chăm sóc những bệnh nhân này sàng lọc bệnh trầm cảm và kê đơn thuốc chống trầm cảm nếu cần thiết.
Hội chứng xác chết biết đi
Mặc dù cái tên nghe có vẻ giống như xác sống trong các bộ phim, nhưng hội chứng xác chết biết đi, còn được gọi là hội chứng Cotard, khiến mọi người tin rằng một số bộ phận trên cơ thể họ bị mất, rằng họ đã chết, đang hấp hối hoặc họ không tồn tại hoàn toàn.
Căn bệnh này cực kỳ hiếm gặp, chỉ có 200 trường hợp được ghi nhận trên toàn thế giới.
Vì mọi người tin rằng mình không còn tồn tại, nên người mắc căn bệnh này thường từ chối ăn uống, tự làm hại bản thân và cô lập xã hội.
Không ai biết nguyên nhân nào gây ra hội chứng Cotard, mặc dù các chuyên gia cho biết đây có thể là triệu chứng của một vấn đề thần kinh sâu hơn như chứng mất trí, nhiễm trùng não độc hại, chứng đau nửa đầu, bệnh Parkinson, động kinh và đột quỵ.
Không có cách chữa trị trực tiếp cho tình trạng này, vốn được cho là một căn bệnh về sức khỏe tâm thần hoàn toàn do ảo tưởng gây ra sau một sự kiện chấn thương hoặc rối loạn tâm thần. Dù vậy, kết hợp giữa liệu pháp trò chuyện và thuốc thường có hiệu quả trong việc giúp mọi người kiểm soát các triệu chứng.
Theo báo cáo về trường hợp của một người phụ nữ 57 tuổi được chẩn đoán mắc hội chứng xác chết biết đi, người này gần đây phát hiện ra chồng mình ngoại tình và ngay sau đó đã phát triển vô số triệu chứng, bao gồm buồn bã, cơ thể cứng đờ, yếu ớt, táo bón và cảm thấy ngạt thở. Các xét nghiệm không phát hiện ra nguyên nhân rõ ràng.
Năm tháng sau khi các triệu chứng của bà bắt đầu, bà bắt đầu nói với những người thân rằng bà sắp chết hoặc đã chết. Khi bà gặp một bác sĩ tâm thần, bà nói với bác sĩ rằng da bà đang bong ra và cơ thể bà cứng đờ, cho thấy bà sắp chết.
Bà đã được đưa vào bệnh viện và được kê đơn thuốc chống lo âu và thuốc chống trầm cảm, sau đó ảo tưởng bắt đầu cải thiện.
Hội chứng "Alice ở xứ sở thần tiên"
Ảnh minh họa: Dailymail
Lần đầu tiên được bác sĩ tâm thần người Anh là Tiến sĩ John Todd phát hiện vào năm 1955, ông đặt tên cho chứng rối loạn hiếm gặp này theo tên cuốn tiểu thuyết nổi tiếng của Lewis Carroll có cùng tên mà trong đó nhân vật chính cảm thấy cơ thể mình ngày càng to ra hoặc nhỏ đi.
Còn được gọi là hội chứng Todd hoặc loạn thị, những người mắc chứng bệnh này thấy hình ảnh bản thân bị bóp méo nghiêm trọng, cho rằng đầu và tay mình đang phát triển quá lớn hoặc đang co lại.
Những người mắc hội chứng “Alice ở xứ sở thần tiên” cũng nhìn thấy các vật thể có kích thước và hình dạng không đúng, nghĩa là ô tô, tòa nhà, con người hoặc động vật có thể trông to hơn hoặc nhỏ hơn thực tế.
Họ cũng có thể nhìn thấy vật thể bị biến dạng theo khoảng cách và thấy một hành lang tương đối ngắn lại tưởng như không bao giờ kết thúc.
Các tác động không liên quan thị giác của hội chứng này bao gồm cảm giác mặt đất xốp và có cảm giác kỳ lạ khi chạm vào thứ gì đó, cảm giác như thời gian trôi rất nhanh hoặc rất chậm và nhận thức âm thanh bị bóp méo.
Các chuyên gia cho biết rất khó để ước tính có bao nhiêu người mắc hội chứng “Alice ở xứ sở thần tiên” vì thiếu nghiên cứu, chẩn đoán sai hoặc thời gian xảy ra các triệu chứng vì căn bệnh này dường như chỉ là tạm thời.
Từ năm 1955 đến năm 2015, chỉ có 169 trường hợp được mô tả trong tài liệu y khoa.
Người ta không biết chính xác nguyên nhân gây ra chứng rối loạn này, nhưng các bác sĩ đưa ra giả thuyết rằng bệnh có thể bắt nguồn từ nhiễm trùng do vi khuẩn hoặc virus, đột quỵ, bệnh thoái hóa não, chứng đau nửa đầu và co giật.
Không có cách chữa khỏi chứng rối loạn này, nhưng các bác sĩ cố gắng xác định và điều trị nguyên nhân cơ bản.
Còn tiếp...